Un nuovo esame non invasivo potrebbe sostituire l'amniocentesi

Un nuovo esame non invasivo potrebbe sostituire l'amniocentesi

Ancora buone notizie dal 26° congresso annuale dell’ESHRE, la Società Europea di Riproduzione umana ed Embriologia, conclusosi ieri a Roma.

La dottoressa Suzanna Frints, genetista clinica presso il Maastricht University Medical Centre in Olanda, ha presentato un esame del sangue materno che individua le anomalie cromosomiche nel feto senza ricorrere ad esami invasivi. Attualmente l’unica tecnica che fornisce risultati affidabili è l’amniocentesi, o prelievo dei villi coriali, che però può indurre un aborto spontaneo.

I ricercatori olandesi sono riusciti, grazie alla tecnica MLPA, amplificazione legaturadipendente multipla della sonda, a rilevare il DNA fetale presente nel sangue delle donne incinte da almeno sei/otto settimane. In questo modo hanno potuto identificare il DNA  del cromosoma Y, quindi dei feti maschi che potrebbero ereditare disfunzioni del cromosoma X, come l’emofilia o la distrofia muscolare. Con lo stesso metodo si potrebbero identificare la trisomia (tre cromosomi invece che due) del cromosoma 21, che provoca la sindrome di Down, o quelle di altre gravi sindromi.

Il test MLPA è parte del kit già utilizzato in tutto il mondo quando si analizzano campioni prelevati in modo invasivo, e utilizzarlo in questo modo costerebbe poco (30-150 euro ad analisi) e darebbe il risultato in 24-62 ore. Secondo gli scienziati potrebbe essere disponibile nei prossimi due-cinque anni.

“Anche se abbiamo ancora bisogno di testare e perfezionare ulteriormente la tecnica MLPA, i risultati finora ottenuti sono promettenti.” dice la dottoressa Frints. “Si tratta di una ricerca translazionale innovativa, e quando riusciremo a elaborare la procedura MLPA per adottarla nel sangue materno, saremo in grado di mettere a disposizione un test non invasivo sicuro, economico, veloce, affidabile e preciso, che offrirà vantaggi immediati alle donne in gravidanza, sia giovani che meno giovani, in tutto il mondo.”

Per approfondimenti: ESHRE