Microfotografia (ingrandimento 10X) che mostra la distruzione delle guaine mieliniche a causa della sclerosi multipla

Una ricerca condotta dall’ Istituto di neurogenetica e Neurofarmacologia (Inn) del CNR, dalle Università di Cagliari e Sassari, dalle divisioni di Neurologia di Cagliari, Sassari e Ozieri e dal Crs4 (Centro di Ricerca, Sviluppo e Studi Superiori in Sardegna) ha individuato un gene coinvolto nella predisposizione al rischio di sclerosi multipla.

La sclerosi multipla è una malattia del sistema nervoso centrale causata dall’attacco del sistema immunitario alla mielina, la guaina che riveste parte del corpo dei neuroni permettendo la trasmissione rapida e integra degli impulsi nervosi.
Si conta che nel mondo ci siano 1,3 milioni di persone con questa terribile malattia , di cui 400.000 in Europa e 57.000 in Italia.
Viene diagnosticata spesso in giovani tra i 20 e i 40 ani d’età e le donne sono colpite in misura doppia rispetto agli uomini.

Lo studio, che è stato condotto su 883 pazienti e 872 volontari sani, tutti sardi, ha permesso di identificare una variazione del gene CBLB che aumenta il rischio di sviluppare la malattia.

“Questo gene produce una proteina dotata di molteplici funzioni”, spiega Francesco Cucca, direttore dell’InnCnr, professore di genetica medica all’Università di Sassari e coordinatore del progetto, “che regola l’attivazione del recettore dei linfociti, cellule chiave nel regolare le risposte immuni. I nostri risultati sono coerenti con studi genetici su modelli animali: nel topo, l’assenza di questo gene, indotta sperimentalmente, causa infatti l’encelofalomielite autoimmune, malattia simile alla sclerosi multipla”.

“Sono stati analizzati oltre sei milioni di marcatori genetici, il triplo rispetto a quelli finora studiati da altri gruppi di ricerca”, sottolinea Serena Sanna dell’Inn Cnr, responsabile della parte statistica del progetto. “Sperimentalmente abbiamo identificato solo un milione di marcatori che però, grazie a metodi statistici innovativi e all’utilizzo di un potente centro di calcolo, sono stati integrati con quelli derivati dalle sequenze genomiche di 52 individui europei del progetto internazionale ‘1000 genomi’, permettendoci di predirne altri cinque milioni”.

Gli strumenti di calcolo utilizzati nello studio sono quelli del CRS4, del Parco Tecnologico della Sardegna, a Pula, Cagliari. “Le macchine Affimetrix, strumenti per la genotipizzazione degli individui, messe a disposizione dei ricercatori del CNR e i sistemi di sequenziamento del genoma” afferma Paolo Zanella, presidente del CRS4 “pongono il nostro centro di ricerca e la stessa Sardegna all’avanguardia mondiale della ricerca genetica.”

“I dati provenienti da questo studio preliminare sono importanti per capire meglio i meccanismi alla base della malattia e per trovare nuovi potenziali bersagli terapeutici, anche se la strada è ancora lunga”, conclede Giulio Rosati dell’Università di Sassari.

Per approfondimenti: Università di Sassari